Ehlers Danlos

Filled Under: ATTI - XVI CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS 2016

Year: 2016

Number: 3/4

Author:

Ehlers Danlos

La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. Tutte hanno in comune ipermobilità articolare, estensibilità cutanea e fragilità tissutale, secondarie ad alterazione di vari tipi di collagene, in particolare tipo 5.
Il collagene di tipo 1 è il principale costituente della matrice organica scheletrica. I soggetti affetti da Osteogenesi Imperfecta, con alterazioni del collagene di tipo 1, presentano una ridotta qualità scheletrica e aumentato rischio di frattura. A livello scheletrico è tuttavia presente anche il collagene di tipo 5. Un recente studio ne ha evidenziato un’aumentata espressione durante la differenziazione degli osteoblasti, suggerendone un ruolo nella neoformazione scheletrica.

Recenti dati della letteratura mostrano come i pazienti con EDS abbiano una ridotta qualità dell’osso valutata mediante Trabecular Bone Score ed una aumentata prevalenza di deformazioni vertebrali, malgrado la normalità dei parametri di metabolismo calcio-fosforo e di turnover scheletrico, anche dopo correzione per l’aumentato rischio di caduta.

E’ quindi importante valutare il rischio fratturativo mediante radiografia della colonna dorso-lombare nei pazienti con EDS.
Per contro, non è a tutt’oggi chiaro se la prevalenza di forme fruste di EDS sia aumentata nei pazienti con frattura vertebrale altrimenti attribuita ad osteoporosi idiopatica. Poiché a volte le caratteristiche cliniche suggestive per EDS possono essere sfumate, è importante considerare anche la possibilità di questa malattia nei pazienti con frattura da fragilità non attribuibile auna causa specifica.

« ARTICOLO PRECEDENTE:
» PROSSIMO ARTICOLO: