Osteogenesi imperfetta

Filled Under: ATTI - XVI CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS 2016

Year: 2016

Number: 3/4

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Osteogenesi imperfetta

L’Osteogenesi Imperfetta è una malattia ereditaria causata da un difetto quantitativo o qualitativo del collagene, dovuto nella maggior parte dei casi alla mutazione dei geni che codificano le catene del collagene tipo 1 (gene COL1A1 or COL1A2). La trasmissione è generalmente di tipo autosomico dominante. Esistono forme di tipo recessivo correlate alla mutazione di altri geni. Possono essere colpiti tutti gli organi e tessuti che contengono il collagene. L’interessamento scheletrico è costante e si manifesta con l’aumento della fragilità dell’osso e una bassa massa ossea. Nelle forme più severe possono essere presenti anche deformità alle ossa lunghe e dentinogenesi imperfetta. Un aspetto caratteristico ma non costante e non correlato alla severità della malattia è la presenza di sclere blu.

Il trattamento di elezione è con i bisfosfonati. Le prime esperienze risalgono agli ultimi anni ’80 utilizzando il Pamidronato in bambini al di sotto dei 12 anni. In particolare il trattamento con pamidronato ha dimostrato di aumentare la massa ossea e di ridurre il numero di fratture. In Italia il trattamento registrato e rimborsato per l’Osteogenesi Imperfetta è il Neridronato utilizzato al dosaggio di 2 mg/Kg fino a massimo 100 mg ogni 3 mesi. Il Neridronato è stato ampiamente studiato sia nella popolazione adulta che pediatrica. Nei bambini in fase di crescita, è stato osservato un aumento della massa ossea e un decremento del numero di fratture. Risultati analoghi sono stati osservati in neonati (sotto ai 12 mesi) affetti dalle forme più gravi della malattia. Anche negli adulti, è stato registrato un aumento della massa ossea e una riduzione del numero di fratture. L’efficacia del trattamento è mantenuta anche nel lungo termine.

Il trattamento con amino bisfosfonati è ben tollerato. L’effetto collaterale più comune è la cosiddetta “reazione di fase acuta” caratterizzata da febbre e artromialgie. Nei bambini la frequenza della reazione di fase acuta è stata maggiore che negli adulti.
Tra gli effetti collaterali più temuti dei bisfosfonati c’è l’osteonecrosi della mandibola. Questo evento è stato monitorato con particolare attenzione nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta che presentano spesso problemi di dentinogenesi dovuti alla malattia stessa. Ad oggi non sono stati segnalati casi di osteonecrosi della mandibola nei pazienti trattati anche per molti anni.