Controversie nell’osteoporosi pediatrica Diagnosi bioumorale

La diagnosi bioumorale nell’osteoporosi pediatrica è finalizzata all’identificazione di possibili cause secondarie
e alla valutazione del turnover scheletrico. Dato l’elevato numero di cause secondarie di osteoporosi nell’età pediatrica,
si rende necessaria una diagnosi guidata dai dati clinici, quali storia di fratture, familiarità, presenza di
eventuali sintomi da ricondurre a patologie specifiche ed esame obiettivo. Gli esami di laboratorio raccomandati
comprendono quelli effettuati di routine come esami di primo livello nei pazienti adulti, oltre al dosaggio
di 25-idrossi-vitamina D, paratormone ed esami di screening per la celiachia. L’ipovitaminosi D è, infatti, una
condizione frequente nella popolazione pediatrica e dati relativi al nostro Paese hanno riportato una prevalenza
di insufficienza vitaminica nell’ordine del 33-36% e di carenza del 19-55%. Il secondario aumento dei livelli
di paratormone è riportato nel 9,7-15,7% dei casi. Lo screening per malattia celiaca è necessario al fine di porre
precocemente diagnosi di tale affezione che, se non prontamente trattata, può determinare nel bambino un
ritardo nell’accrescimento scheletrico e nell’adolescente il mancato raggiungimento del picco di massa ossea.
Ulteriori esami di laboratorio, per escludere cause secondarie, vanno richiesti sulla base dell’esame clinico e sono
finalizzati ad escludere altre endocrinopatie: ormone luteinizzante, ormone follicolo-stimolante, estradiolo,
testosterone, insulin-like growth factor type I, free T4 e ormone tireostimolante.
Per quel che concerne i marcatori del turnover osseo, nonostante l’assenza di evidenze specifiche, il dosaggio
di un panel di markers, quali isoenzima osseo della fosfatasi alcalina, osteocalcina, propeptide del procollagene
di tipo I e telopeptidi N o C terminali del collagene di tipo I, può essere effettuato al fine di differenziare condizioni
ad “alto turnover” da quelle “a basso turnover”. Tale dato può essere utilizzato come fattore predittivo
di risposta alla terapia antiriassorbitiva, nonchè nel monitoraggio di terapie specifiche in caso di osteoporosi secondaria
(es. terapia con GH) e per la valutazione della progressione della patologia ossea.
Infine, nell’ambito delle indagini di laboratorio, vanno menzionati i test genetici per la diagnosi di patologie
quali l’osteogenesi imperfetta (mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2) e le forme più rare quali la idiopathic juvenile
osteoporosis (mutazione del gene LRP5).

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