Nuove frontiere della terapia genica: una rara malattia genetica nell’obiettivo

La terapia genica sta emergendo come una strategia efficace per molte malattie, ereditarie e non. Negli ultimi
dieci anni abbiamo messo a punto un approccio di terapia genica per una rara malattia da accumulo lisosomiale,
la mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS V), che si manifesta con coinvolgimento scheletrico, cardiaco ed
oculare, ma non intellettivo. La malattia deriva dal deficit dell’enzima lisosomiale arilsolfatasi B, responsabile
della degradazione del dermatan solfato che nei pazienti MPS VI si accumula in maniera patologica nei tessuti
interessati dalla malattia e viene escreto ad alti livelli nelle urine. La terapia enzimatica sostitutiva rappresenta
attualmente lo standard terapeutico per la MPS VI, sebbene richieda costose infusioni settimanali che mostrano
limitata efficacia. Abbiamo recentemente dimostrato che una singola somministrazione intravenosa di un
vettore virale adeno-associato (AAV) introduce nel fegato una copia corretta del gene ARSB permettendo l’espressione
dell’enzima mancante e il miglioramento del fenotipo di modelli animali di MPS VI. Tale miglioramento
è stabile per almeno 7 anni dopo la singola somministrazione del vettore. Sulla base di questi dati abbiamo sviluppato
una sperimentazione clinica di fase I/II che ha l’obiettivo di testare la sicurezza e l’efficacia di questo
approccio in pazienti con MPS VI. La sperimentazione è da poco cominciata presso la Sezione di Pediatria del
Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali della Università “Federico II” di Napoli.

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