Rare…. rarissime anzi possibili: le osteopatie rare, una sfida multidisciplinare

Le malattie rare dell’osso costituiscono il 5% delle patologie congenite e sono causa di importanti morbilità.
I disordini ossei ereditari formano un gruppo eterogeneo di più di 430 malattie. Esse risultano dalla mutazione
di 364 geni coinvolti in diversi processi quali lo sviluppo, la crescita e l’omeostasi tissutale.
Il campo di ricerca sulle malattie rare rappresenta uno dei maggiori esempi di ricerca traslazionale. Molte delle
scoperte rilevanti per le malattie ossee più comuni come l’osteoporosi o l’osteoartrite, devono le loro origini proprio
allo studio di malattie rare dell’osso. Farmaci in uso o in via di sviluppo per il trattamento delle malattie
scheletriche, tra i quali i bisfosfonati, il Denosumab e gli inibitori della Catepsina K, derivano da studi effettuati
su malattie scheletriche come l’ipofosfatasia ereditaria e l’osteopetrosi. Negli ultimi anni, la conoscenza dei pathways
molecolari coinvolti nella patogenesi delle malattie rare dell’osso è cresciuta notevolmente, risultando
nel miglioramento delle capacità diagnostiche e di counceling genetico e facilitando il design di nuove molecole
terapeutiche. La ricerca traslazionale nel campo delle patologie rare dello scheletro, però, si è sviluppata fortemente
anche nel senso contrario: dall’osservazione clinica a nuovi paradigmi della ricerca di base. Infatti, studiare
le malattie scheletriche rare ha migliorato la conoscenza della biologia del tessuto osseo e del suo metabolismo.
Un esempio è quello delle malattie da alterata massa ossea dovute a mutazioni di proteine appartenenti
al signaling di Wnt che hanno contribuito all’identificazione e alla caratterizzazione del pathway.
I meccanismi patogenetici, la diagnosi e il trattamento delle osteopatie rare restano ancora oggi le grandi sfide
di ricercatori e clinici. Come approcciarsi al paziente con malattia rara? Quando, come e perché effettuare l’indagine
genetica? Come la ricerca di base può essere di supporto alla clinica e viceversa? Quindi, come affrontare
la sfida multidisciplinare?

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